大皖新闻讯 当家族中有多人因癌症离世，很多人不免担心自己是否也有患病风险。9月24日，中国科大附一院（安徽省立医院）妇产科、泌尿外科、普外科乳腺外科联合开展遗传性肿瘤专项义诊配资平台，现场为有相关疑问和担忧的人群提供专业帮助。
高危家族需重视基因检测
“医生，我最近洗澡时发现胸部长了个疙瘩，按压还会疼，会不会是肿瘤啊？”在义诊现场，68岁的王大妈（化名）不安地询问着。更让她焦虑的是，自己的亲姐妹分别患有乳腺癌和卵巢癌，她担心自己也会患癌。
马小鹏在义诊现场接受市民咨询
中国科大附一院（安徽省立医院）普外科乳腺外科亚专科主任马小鹏表示，临床中“有亲属患乳腺癌”的情况较为常见，但这并不等同于自身一定会遗传患病风险。但是需要注意的是，当家族中出现乳腺癌、卵巢癌的显著聚集现象——例如多位近亲患病，出现早发性乳腺癌、双侧乳腺癌等，应高度警惕“遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征”。
若通过基因检测，发现携带BRCA1、BRCA2等与遗传性乳腺癌、卵巢癌密切相关的基因致病性胚系突变，再结合相关家族史等信息，可明确其属于遗传性乳腺癌和卵巢癌高风险人群。马小鹏进一步指出，此类高风险人群通过规范的医学管理手段，如专业遗传咨询、定期针对性检查、必要时的预防性手术等，可有效降低发病风险。
基因突变≠必然得癌
“有家族癌症史的家庭，子女在年满18岁后即可考虑进行遗传基因筛查，以便进行健康管理。”中国科大附一院（安徽省立医院）妇产科主任周颖介绍，与BRCA1、BRCA2 基因相关的常见肿瘤包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌，以及一部分的血液性疾病与肉瘤。
周颖在义诊现场接受市民咨询
数据显示，携带BRCA1基因突变的女性终生卵巢癌发病风险为48.3%，携带BRCA2基因突变的女性终生卵巢癌发病风险为20.0%。“这意味着通过加强监测筛查、医学干预措施，以及生活方式调整，仍有相当比例的人可以保持健康状态。”
33岁的李女士就是其中一例。她的外婆、母亲和姨妈均因卵巢癌或乳腺癌去世，基因检测显示她携带BRCA1致病突变。但通过预防性手术和科学筛查，如今46岁的她依然保持健康状态。
“我们中心已经为20例BRCA突变的女性携带者预防性切除双侧卵巢和输卵管，其中有4例患者在术中意外发现有早期卵巢癌。”周颖表示，这4位患者是极其幸运的，因为发现得极早，癌细胞没有远处转移，预后非常好，充分证明了基于基因检测的预防性干预策略的重大意义。她建议，当家族中多人罹患肿瘤，可以尽快到遗传肿瘤门诊咨询，尽早筛查、干预。
这些男性40岁就应开始筛查
对于男性来说，遗传因素同样是敲响患癌风险的警钟。中国科大附一院（安徽省立医院）泌尿外科主任肖峻介绍，当家中的一级亲属（如父亲、兄弟）患有前列腺癌时，本人的患病风险比普通人群高一倍。
肖峻在义诊现场接受市民咨询
很多男性认为前列腺癌是老年病，年轻人无需早筛。对此肖峻表示，虽然前列腺癌高发年龄在75-79岁，但是随着生活方式、饮食习惯的改变，当前的发病率正在逐年升高，并且有年轻化的趋势。“对于高危人群，筛查起始年龄应显著提前。”
肖峻建议，普通男性应从50岁起开始定期检测前列腺特异性抗原（PSA），有前列腺癌家族史的男性，应将筛查年龄提前至45岁。“如果在基因检测后发现有BRCA1/2突变，这类携带者的发病风险更高、肿瘤恶性程度也可能更高。”因此他建议，此类人群从40岁就应开始接受PSA筛查，并可根据情况增加筛查频率。
大皖新闻记者 叶晓 见习记者 张旭凡 通讯员 卫莹 赵德宇 方咏
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